SP terá novo centro para diagnóstico e tratamento de doenças raras

Pacientes com microangiopatias trombóticas (MATs), doenças raras e graves, terão um novo centro de excelência para diagnóstico e tratamento, criado em uma parceria entre o Hospital Albert Einstein e a AstraZeneca. A ideia é que o modelo seja copiado por outras instituições de saúde do país.
As MATs são caracterizadas pela formação de pequenos coágulos sanguíneos na circulação vascular, que bloqueiam o fluxo de sangue para órgãos vitais, como o cérebro, o coração e os rins.
Como muitas doenças raras, costumam ser subdiagnosticadas, uma vez que são confundidas com outras condições. Os sintomas podem ser inespecíficos e os resultados laboratoriais, sutis.
“O objetivo é que a gente possa dar acesso ao paciente para ter um diagnóstico preciso e um tratamento apropriado, um modelo que a gente possa replicar em hospitais públicos e privados”, diz João Guerra, médico hematologista e patologista clínico no Einstein.
Hoje, estima-se que 13 milhões de brasileiros tenham doenças raras, e que haja entre 6.000 a 8.000 dessas doenças. No Brasil, o programa Genomas Brasil, criado pelo Ministério da Saúde em 2020, estabelece a implementação da saúde de precisão no sistema público. A forma mais acessível de buscar um diagnóstico ainda é através dos Serviços de Referências em Doenças Raras.
Os serviços, no entanto, ainda não atingem boa parte dos municípios no Brasil. Sem o diagnóstico e o tratamento oportuno, os pacientes com MATs correm o risco de desenvolver complicações incapacitantes e até fatais, como insuficiência renal e danos neurológicos.
O centro já começou os trabalhos com levantamentos de casos no passado, análises da forma que os pacientes foram tratados e organização de equipes multidisciplinares. Agora, passaram à discussão com profissionais de outras instituições para viabilizar a reprodução do modelo. O prazo total da estruturação foi estimado em um ano, a partir de março deste ano.
A ideia é que o projeto disponibilize serviços que incluam medicina diagnóstica, hematologia, banco de sangue, terapia intensiva, nefrologia (centro de diálise), suporte farmacêutico e multiprofissional. Inclui, ainda, atividades com foco no aprimoramento da prática médica para o manejo adequado da doença.
“Além disso, o escopo do projeto contempla o desenvolvimento de uma plataforma digital inovadora, chamada ‘Hand Clot’, com o objetivo de ampliar o acesso ao diagnóstico de pacientes”, afirma Guerra.
Segundo ele, é possível que o modelo já possa ser reproduzido com as parcerias públicas do hospital: há duas unidades em São Paulo, um hospital em Goiânia e um na Bahia.
O Einstein atua com a gestão de unidades públicas por meio de contratos de gestão. Em São Paulo, a parceria com a Prefeitura tem mais de duas décadas, e inclui a gestão de AMAs, UBSs, UPAs e hospitais (Hospital Municipal Vila Santa Catarina e Hospital Municipal do M’Boi Mirim). Em Goiânia, a gestão é do Hospital Municipal de Aparecida de Goiânia (HMAP) e em Salvador, do Hospital Ortopédico do Estado (HOE).
Karina Fontão, diretora médica executiva da AstraZeneca, lembra a importância do treinamento como um dos pilares do centro. “Um dos pontos importantes é que esses pacientes precisam ser tratados em lugares que tenham experiência com essa doença. Justamente pela doença ser rara, você tem ali um médico em uma determinada região do Brasil que viu um caso e outro que viu outro, então não tem muita experiência. Por isso é muito importante ter centros de excelência e de formação.”
Fontão diz que essa é uma doença de impacto e que seu diagnóstico e tratamento podem definir o bem-estar do paciente. “É a divisória entre fazer hemodiálise por anos de vida e não precisar fazer”, afirma.
No Einstein, o programa Genomas Raros faz o sequenciamento genético de doenças raras, em parceria com o Ministério da Saúde, como parte do Genomas Brasil. A ideia é que os projetos funcionem como um complemento à portaria nº 199, de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
O programa do Einstein detecta a causa genética das doenças e pode evitar que o paciente passe por tantos exames, o que agiliza o diagnóstico. Quanto mais rápida a detecção, menores as chances de sequelas e lesões para o paciente, aumentando sua qualidade de vida.