Saúde amplia testes genéticos para o diagnóstico de doenças raras para todas as idades

A Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS) oferece, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, testes genéticos de última geração para diagnosticar doenças raras no público infantil e em adolescentes e adultos com transtornos de desenvolvimento. Disponíveis desde janeiro de 2021, os exames são indicados para as crianças diagnosticadas com erros inatos do metabolismo e da imunidade no teste do pezinho ampliado. Ao todo, até julho deste ano, foram realizados 250 exames para esse público. Neste mês a SMS passou a oferecer também testes genéticos para pessoas com deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico (decorrente de outras síndromes) de qualquer faixa etária.  

A pessoa com suspeita ou diagnóstico de deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico passa por avaliação das equipes de saúde da Atenção Básica, dos Centros Especializados em Reabilitação (CERs) e dos Centros de Atenção Psicossocial (Caps), que encaminham para o IJC os casos que necessitam de avaliação especializada. No IJC os pacientes passam por avaliação com equipe multidisciplinar especializada, incluindo um médico geneticista, que vai solicitar os testes genéticos como sequenciamento do exoma e CGH-array. Além disso, os pacientes e seus familiares diretos passam por uma consulta de aconselhamento genético, para que haja o melhor entendimento do resultado do teste, do diagnóstico, do impacto que pode causar e do tratamento indicado. A próxima etapa é o encaminhamento para atendimento na Rede de Atenção à Saúde (RAS).

De acordo com Carlos Eugênio Fernandez de Andrade, médico geneticista e assessor técnico da Área Técnica de Doenças Raras da Coordenadoria de Atenção Básica da SMS, estudos sugerem que 80% das doenças raras têm causas genéticas e 20% podem ser de causa infecciosa, inflamatória ou autoimune. “A maior contrariedade acerca dessas doenças é a dificuldade no diagnóstico. No caso das doenças diagnosticadas no teste do pezinho, de modo geral, as crianças aparentam ser saudáveis ao nascimento, e na evolução se não diagnosticadas e tratadas precocemente podem apresentar atraso no desenvolvimento físico e/ou intelectual. Por isso, o teste do pezinho ampliado tem extrema importância, já que indica os pacientes com essas doenças ou, pelo menos, com suspeitas, que são confirmadas posteriormente com testes especializados, entre os quais o teste genético”, explica.   
 
É o caso dos filhos de Jonathan Tadeu Oliveira Freire, 34 anos, motoboy. Lizmaria foi diagnosticada com acidemia isovalérica (um distúrbio hereditário do metabolismo de uma enzima que pode causar convulsões, deficiência cognitiva, sintomas neurológicos severos, além de degeneração aguda do sistema nervoso central) pelo teste do pezinho assim que nasceu e, a partir de então, os pais perceberam que Lorenzo, o filho mais velho poderia ter a mesma doença. “Quando ele nasceu, há quatro anos, esse teste não existia. Ficou internado quatro vezes por crises que não sabíamos o motivo nem como evitar. Aos quatro anos, notamos que ele tinha os mesmos sintomas de acidemia isovalérica e resolvemos fazer o teste, que deu positivo. Hoje, ambos estão em tratamento, que tem sido muito bem-sucedido. Esse teste foi de grande importância para que nossos filhos consigam viver bem”, conta.

Teste do pezinho

Desde dezembro de 2020, a SMS iniciou, de forma gradativa, a ampliação do diagnóstico para doenças triadas pelo teste do pezinho, além de acesso a exames confirmatórios e agendamento de consulta com especialistas, a fim de assegurar a linha de cuidado para cada doença. Todos os bebês devem, obrigatoriamente, realizar o teste antes de deixar a maternidade. De janeiro a junho deste ano, 29.068 crianças nasceram na rede municipal e passaram pelo teste do pezinho. O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade e assim evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes. Os testes são realizados em parceria com o IJC, referência nesse tipo de exame.