Instituto Ideia Fértil: tratamento de portadora de Distrofia Muscular engravida

Aos 39 anos, Elisangela está grávida de uma menina sem a síndrome genética e recupera a alegria perdida após a morte do primeiro filho, em decorrência da doença

Raríssima em mulheres, a Distrofia Muscular de Duchenne causa degeneração muscular progressiva e seus sintomas podem, inclusive, incapacitar os portadores. A doença sem cura afeta um a cada três mil meninos – que sobrevivem até os 20 anos de idade em casos isolados. Uma criança com distrofia muscular de Duchenne exige cuidados especiais e dedicação integral: tem dificuldade para se locomover e problemas nas habilidades motoras. Em geral, aos 12 anos de idade, o menino perde os movimentos e precisa da ajuda de cadeira de rodas. A doença é hereditária, transmitida pelo cromossomo X, isto é, as mulheres costumam ser portadoras, sem desenvolver os sintomas.

Elisangela Piacentini, moradora de Itaquaquecetuba, na Grande São Paulo, é um dos casos raros em que a Distrofia Muscular de Duchenne se manifesta em mulheres. Com sintomas leves, como fraqueza muscular, a professora de Biologia se encaixava na categoria de mulheres que jamais poderiam gerar filhos sem a síndrome genética. Seu primeiro filho, João Pedro, nasceu em 2004, com a doença. Faleceu aos oito anos de idade, em decorrência de complicações da Distrofia Muscular de Duchenne – que agravaram o quadro de pneumonia e infecção hospitalar. “Descobrimos a doença quando ele tinha um ano de idade. Ele andou até os cinco, depois precisou de cadeira de rodas. Minha vida era dedicada a cuidar dele. Um menino inteligente, melhor aluno da sala, mas que sofreu muito com as limitações físicas. Toda a família sofreu muito”, conta Elisangela.

Em 2013, ela quis ser mãe novamente. Ao saber que testes genéticos permitem gerar filhos saudáveis e sem síndromes hereditárias por meio de fertilização in vitro (FIV), Elisangela recorreu ao Instituto Ideia Fértil de Saúde Reprodutiva, especializado em fertilização in vitro e analise genética, localizado em Santo André – SP. No Instituto, reconhecido como OSCIP pelo Ministério da Justiça (entidade sem fins lucrativos), recebeu todas as orientações sobre o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional – PGD, exame que realiza avaliações genéticas no embrião, antes de sua transferência para o útero materno.

Depois da pesquisa da mutação genética – mapeamento genético segundo o qual Elisangela descobriu que é a única portadora da síndrome na família – ela foi submetida a quatro ciclos de fertilização in vitro. No total, oito embriões foram analisados. A biópsia avaliou também alterações cromossômicas, por exemplo, Síndrome de Down. Segundo os resultados, foram gerados cinco embriões normais, dois com a mutação da Distrofia Muscular de Duchenne e um com alteração cromossômica. A transferência do embrião foi realizada em março e a gestação clínica foi comprovada em 24 de abril. O ultrassom morfológico, realizado em 10 de maio, confirmou: Elisangela, aos 39 anos, está grávida de uma menina, saudável e livre da Síndrome de Duchenne.

“Este caso é muito importante, pois é o primeiro de que se tem notícia no Brasil envolvendo uma mãe com Distrofia Muscular de Duchenne sintomática e a gestação de um embrião saudável. É um caso emblemático, que mostra que essa é uma doença evitável e erradicável”, afirma o Dr. Caio Parente Barbosa, diretor Clínico do Instituto Ideia Fértil. “Para os pais que são portadores de doenças genéticas raras, o Diagnóstico Pré-implantacional abre uma nova fronteira na medicina, pois permitirá o nascimento de milhares de crianças saudáveis”.

A evolução da doença em Elisangela ainda é uma incógnita. Não existe literatura sobre os sintomas em mulheres. Ela dirige um carro adaptado e não pode ficar muito tempo em pé. Ex-jogadora de handebol (durante dois anos defendeu a equipe de Suzano, na Grande São Paulo), ela conserva a disciplina alimentar dos tempos de atleta e está dentro do peso normal na gestação. Sobre a alegria de poder ser mãe novamente, e de ter uma criança livre da Distrofia Muscular, ela destaca: “Quero ajudar outras mães e quebrar esse tabu, mostrar que uma portadora de Distrofia Muscular de Duchenne sintomática pode gerar um filho saudável, livre da mutação genética. Estou abrindo portas para muitas mães”.

Atualmente, por meio do SUS – Sistema Único de Saúde, o governo brasileiro gasta cerca de 40 mil reais por mês no tratamento de cada criança com Distrofia Muscular de Duchenne. “A realização de testes genéticos em embriões – PGD pode custar bem menos para o SUS e ainda evitar o sofrimento de muitas famílias”, afirma Dr. Caio Parente.

Instituto Ideia Fértil de Saúde Reprodutiva – Criado em 2002, tem a missão de oferecer à sociedade tratamentos de fertilidade, com recursos próprios, a um custo acessível e com todas as técnicas disponíveis de Reprodução Assistida. Com o objetivo de se tornar referência internacional pela excelência dos serviços prestados e pelo desenvolvimento de pesquisas médicas, realiza cerca de três mil atendimentos mensais. Em 2009, o Instituto foi reconhecido como OSCIP – Organização da Sociedade Civil de Interesse Público. Dispõe de profissionais altamente especializados, que primam pela ética, respeito à vida, conhecimento e inovação.

Localizado dentro da Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André-SP, o Instituto Ideia Fértil possui uma área construída de 2 mil m², com capacidade mensal para até 900  ciclos de fertilização. A estrutura também dispõe de um Centro Cirúrgico, laboratório de Fertilização In Vitro, Banco de Gametas, 12 consultórios, atendimento psicológico, nutricional e coleta de sêmen. Um anfiteatro com capacidade para 52 lugares é equipado com videoconferência e ligado ao Centro Cirúrgico, para transmissão de procedimentos. Em parceria com a Fundação ABC, o Instituto realiza treinamentos para alunos e professores da faculdade de Medicina.