Dia Mundial das Doenças Raras será comemorado neste sábado

Amanhã, dia 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras – uma campanha global de conscientização sobre o impacto dessas doenças na vida de pacientes e seus cuidadores. A iniciativa teve início em 2008, por meio da organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países. Batizada “Raros são muitos, raros são fortes, raros têm orgulho”, a campanha deste ano contará com 477 eventos, distribuídos em 102 países – incluindo o Brasil (a lista completa está disponível no site https://www.rarediseaseday.org/events/world).

Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras atingem aproximadamente 5% da população e caracterizam-se pelo acometimento de até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. Em todo o mundo são mais de 300 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% dos casos tenham origem genética e 50% afetem crianças – sendo que 30% destas morrem antes de completar 5 anos de idade. Até o momento, entre 6.000 e 8.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.

“Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico. De forma pioneira, instalamos em 2017, no Centro Universitário Saúde ABC / Faculdade de Medicina do ABC (Santo André/SP), o primeiro serviço de referência de doenças raras do Estado de São Paulo e implantamos uma disciplina eletiva para os alunos de Medicina, que conta com a participação de todos os docentes envolvidos nesse tipo de atendimento. Temos visto outras ações semelhantes no Estado e esperamos que essas iniciativas se espalhem pelo restante do País, chegando a todos aqueles que necessitam de um diagnóstico diferencial e específico para o adequado tratamento de sua doença rara”, considera a médica pediatra e professora de Alergia e Imunologia, Dra. Anete Grumach, que coordena a Centro de Doenças Raras da FMABC juntamente com o Dr. Caio Parente Barbosa.

REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS

O primeiro Centro de Referência de Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas em julho de 2017, na Faculdade de Medicina do ABC. O projeto da instituição foi aprovado em meados de 2016 pelo Governo do Estado e credenciado no final do mesmo ano pelo Ministério da Saúde, conforme Portaria 3.372, de 29/11/2016, que “Habilita o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina do ABC/Santo André, como Serviço de Referência em Doenças Raras”. Trata-se de trabalho pioneiro, que busca ofertar em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras.

“O Centro de Referência da FMABC tem como objetivo, justamente, organizar o atendimento de pacientes suspeitos ou portadores de doenças raras, a fim de melhorar o acesso ao diagnóstico e às terapias necessárias. Contamos com ampla e moderna estrutura, com ambulatórios, laboratório de Genética e profissionais altamente especializados. Além disso, em breve daremos início à realização de exames de exoma genético, que não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) e que custam entre R$ 2.000,00 e 3.000,00 cada”, informa o coordenador do serviço e professor titular da disciplina de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, Dr. Caio Parente Barbosa.

O exoma genético realiza análise minuciosa por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano, em busca de mutações associadas a doenças. “Será um avanço muito importante, tendo em vista que 80% das doenças raras têm origem genética”, completa o docente.

Na Faculdade de Medicina do ABC, as principais áreas atendidas via Centro de Referência de Doenças Raras são: reumatologia pediátrica, fibrose cística, diagnóstico genético, erros intatos do metabolismo, oftalmopediatria, cardiologia, infecções de repetição ou imunologia clínica, ortopedia pediátrica, pneumopatia rara e ventilação mecânica, doenças neuromusculares, doenças pulmonares intersticiais, nefrologia pediátrica, pediatria, nefrologia e neurologia. Interessados podem obter mais informações pelo telefone (11) 4433-2846.

POLÍTICA NACIONAL

Lançada em 2014 pelo Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras organiza o cuidado dos pacientes em dois eixos. O primeiro reúne as patologias de origem genética e inclui as anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e os erros inatos do metabolismo. O segundo eixo é composto por doenças raras de origem não genética: infecciosas, inflamatórias e autoimunes.