A genética do colesterol

A adoção de cuidados com relação aos níveis de colesterol não é exclusiva para adultos ou pessoas acima do peso. A importância de se ter uma vida saudável, com alimentação balanceada e prática de atividades físicas é uma medida que deve abranger também crianças, jovens e pessoas magras ou mesmo com o peso adequado. Principalmente nos casos em que o aumento das taxas de colesterol LDL (o “ruim”) se deve a uma doença de origem genética: a Hipercolesterolemia Familiar (HF).

A HF é uma doença causada por uma alteração no gene que codifica o receptor de LDL (colesterol ruim). Esse receptor fica na superfície das células removendo as partículas de colesterol contendo LDL do sangue. A alteração no gene do receptor de LDL resulta em receptores anormais que ficam impedidos de remover o colesterol LDL do sangue.

De acordo com a cardiologista Tânia Martinez¹, a HF não é um problema tão incomum, já que afeta uma a cada 300 a 500 pessoas², mas o desconhecimento e o atraso do diagnóstico podem ser prejudiciais para o indivíduo. “A alteração no gene por si só não provoca sintomas, mas os altos níveis de colesterol no sangue contribuem para a formação de placas de gordura no interior das artérias, a aterosclerose, fator de risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC)”, explica Tânia. “A realidade é que a doença é pouco diagnosticada e, por isso, é fundamental a existência de mais informações e normas para que os médicos possam reconhecer essa doença e iniciar o tratamento precoce”.

Segundo dados da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)³, a Hipercolesterolemia Familiar (HF) é responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. Estima-se que, no mundo todo, existam mais de 10 milhões de indivíduos portadores de HF, porém menos de 10% destes têm diagnóstico conhecido de HF, e menos de 25% recebem tratamento adequado. No Brasil, a estimativa é de que cerca de 300 mil pessoas possuem essa doença.

Devido à alta incidência, a SBC publicou em 2012 duas novas normas relacionadas ao tratamento do colesterol elevado e HF: a “I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar” e a “I Diretriz sobre o Consumo de Gorduras e Saúde Cardiovascular”.

A Diretriz sobre Hipercolesterolemia Familiar foca a dificuldade do diagnóstico precoce. “O atraso no diagnóstico de HF faz com que jovens de pouco mais de 20 anos que desconhecem que são portadores de HF tenham suas artérias afetadas, podendo se tornar vítimas do infarto precoce”, ilustra Tânia. Essa diretriz define vários critérios que os médicos devem seguir ao desconfiar do problema, quais providências para identificá-lo e como prevenir cardiopatias futuras assumindo a prevenção mesmo nas crianças das famílias afetadas. Já a segunda Diretriz trata da necessidade de que médicos e profissionais de saúde tenham informações detalhadas sobre o colesterol para melhor orientar os pacientes.

DIAGNÓSTICO DA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF)
•          Médicos recomendam que todas as pessoas tenham seus níveis de colesterol no sangue dosados a partir dos dez anos de idade.
•          Em algumas situações, como na presença de familiares próximos com diagnóstico de HF ou infarto precoce, pode-se recomendar a dosagem de colesterol no sangue a partir dos dois anos de idade.
•          Importante indício de HF é ter o nível de colesterol LDL acima de 190 mg/dL.
•          As chances de HF aumentam com a existência de familiares próximos diagnosticados com o problema ou com história de infarto ou AVC (derrame) em idade precoce, ou na presença de algum sinal de depósito de gordura pelo corpo (geralmente sobre tendões, na pálpebra ou ao redor da córnea).
•          Existem ainda exames que identificam a mutação genética responsável pela elevação do colesterol. Embora não sejam rotineiros, esses exames estão se tornando mais acessíveis.

Vale ressaltar que, ao se diagnosticar uma pessoa como portadora de HF, recomenda-se rastrear os parentes mais próximos, possibilitando novos diagnósticos e ampliando a prevenção de problemas cardiovasculares. “Parentes de 1º grau – pais, filhos ou irmãos – de quem possui HF tem 50% de chances de ter o problema. Nos casos de parentes de 2º grau, a possibilidade é de 25%”, diz Tânia.

Dentre as opções existentes para o tratamento medicamentoso do colesterol elevado e da Hipercolesterolemia Familiar (HF) estão as estatinas, que são avaliadas constantemente em estudos clínicos e experimentais. Dentro desta categoria, o Lípitor (atorvastatina) é a estatina com o maior número de evidências científicas que comprovam seus efeitos na redução significativa dos níveis do colesterol LDL e do risco de eventos cardiovasculares⁴.

Tânia reforça que, na maioria dos casos, o colesterol elevado em crianças e jovens deve ser tratado com mudança de hábitos alimentares e atividade física. Porém, a necessidade de tratamento medicamentoso sempre é ponderada pelo médico. “Não há dúvidas de que a redução do colesterol com o uso de estatinas é uma das armas mais eficientes para evitar a doença aterosclerótica. Entretanto, somente o médico pode avaliar em qual situação se deve iniciar o tratamento farmacológico para o controle do colesterol elevado em crianças, jovens ou adultos”, conclui.

Referências:
1.         Tânia Martinez é cardiologista, Professora Livre Docente, médica colaboradora do setor de lípides, docente de pós-graduação do Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade Medicina da Universidade de São Paulo (InCor-HCFMUSP) e ex-presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC).
2.         Hipercol Brasil – http://hipercolesterolemia.com.br.
3.         Santos R.D., Gagliardi A.C.M., Xavier H.T., Casella Filho A., Araújo D.B.; Cesena F.Y., Alves R.J. et al. Sociedade Brasileira de Cardiologia. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arq Bras Cardiol 2012;99(2 Supl. 2):1-28.
4.         Segundo o estudo inglês DUAAL – Double-Blind Atorvastatin Amlodipine Study, Lípitor 80 mg reduziu em quase 70% o número de infartos em pacientes com angina crônica. Outro estudo (ASCOT – Anglo Scandinavian Cardiac Outcomes Trial) demonstrou redução significativa de 36% do risco de Doença Arterial Coronariana (DAC) fatal e infarto do miocárdio não-fatal em pacientes hipertensos com o uso de Lípitor 10 mg/dia em 3,3 anos de acompanhamento.