FMABC reforça importância do diagnóstico precoce de doenças raras

Neste ano, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro. A data foi escolhida para marcar a conscientização e incentivar o diagnóstico precoce dessas enfermidades, que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros segundo dados do Ministério da Saúde. São mais de 7 mil tipos de doenças raras e aproximadamente 80% delas tem causas genéticas, embora também possam ser provocadas por infecções ou vírus.

No estado de São Paulo existem apenas quatro centros de referência na atenção às doenças raras, e um deles está localizado no Centro Universitário FMABC, em Santo André. Inaugurado em 2017, o serviço conta com atendimento multidisciplinar e é gratuito. Os encaminhamentos são feitos através das Unidades Básicas de Saúde dos sete municípios da região do Grande ABCD, via SUS.

Durante o auge da pandemia o ambulatório teve uma redução nos agendamentos, mas de 2022 para cá o serviço de doenças raras do Centro Universitário FMABC já realizou mais de 5,2 mil atendimentos. As consultas estão divididas em diversas especialidades médicas.

Entre elas estão Aconselhamento Genético, Reumatologia Pediátrica, Fibrose Cística, Erros inatos do metabolismo, Reposição enzimática para lisossomopatias, Oftalmopediatria, Cardiologia, Infecções de Repetição e Erros Inatos da Imunidade, Pneumopatia Rara e Ventilação Mecânica, Doenças neuromusculares, Doenças pulmonares intersticiais, Nefrologia Pediátrica, Manifestações Dermatológicas, Urticária, Nutrologia, Alergia, Hipertensão Pulmonar e Puericultura e Nutrição das crianças com doenças raras.

O serviço também realiza pesquisas clínicas que buscam mapear e encontrar tratamentos para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes, além de fazer parte do projeto Genomas Raros, criado pelo Ministério da Saúde para sequenciar o genoma de milhares de pacientes com doenças raras e história compatível com síndrome de risco hereditário de câncer, encurtando assim o tempo necessário para um diagnóstico preciso. O ambulatório da FMABC já contribuiu com amostras sanguíneas de mais de 500 pacientes para o projeto.

Para a Dra. Anete Sevciovic Grumach, coordenadora do Serviço de Doenças Raras do Centro Universitário FMABC, é fundamental que sejam incentivados projetos que estimulem o diagnóstico precoce, com campanhas pela triagem neonatal, o famoso teste do pezinho. Pela lei 14.154/2021, mais de 50 doenças poderão ser identificadas no teste oferecido pelo SUS.

“Os pacientes que têm as doenças diagnosticadas tardiamente sofrem muito. Detectar nos primeiros estágios permite que o tratamento seja mais eficaz. Quanto mais cedo, melhor o prognóstico”, afirma a médica. Ela lembra ainda que muitas vezes os sintomas da doença podem passar despercebidos ou serem confundidos, caso não sejam feitos os exames corretos.

“Doenças raras não significam, necessariamente, sintomas raros. É possível ter uma doença rara que passa despercebida ou que é conduzida como uma enfermidade “comum” caso não seja feito diagnóstico correto e a tempo”, explica.