Teste do Pezinho destaca a importância do diagnóstico precoce de até 50 doenças raras

O teste do pezinho, exame realizado logo nos primeiros dias de nascimento da criança, até mesmo na própria maternidade, é um exame essencial para garantir a saúde da criança e evitar a mortalidade infantil. Através dele, é possível diagnosticar uma série de doenças e encaminhar a família ao tratamento precoce mais adequado, quando necessário.

Este ano, a lista de diagnósticos abrangidos pelo teste do pezinho foi ampliada, tendo as principais como hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina), toxoplasmose congênita, aminoacidopatias até atrofia muscular espinhal. “É muito importante que o País tenha reconhecido e aprovado a ampliação da lista de doenças. O diagnóstico precoce salva vidas”, afirma Lea Arosa, pediatra do Hospital Casa de Saúde de Guarujá.

Criado pelo pediatra brasileiro Benjamin José Schmidt (1931-2009), na década de 70, o teste do pezinho é um dos mais importantes exames feitos em recém-nascidos. Realizado, normalmente, entre o 2º e 5º dia de vida do bebê, o teste consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar em um papel filtro especial.

O resultado, liberado instantaneamente, é capaz de diagnosticar até 50 doenças genéticas e metabólicas, principalmente, enfermidades como hipotireoidismo congênito (baixa ou nula produção do hormônio da glândula tireóide), fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, doenças capazes de trazer diversas complicações já no primeiro ano de vida do bebê se não tratadas corretamente.

Principais doenças identificadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é útil para identificar diversas doenças, sendo as principais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e fibrose cística. A fenilcetonúria é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, já que a enzima responsável por degradar a fenilalanina tem a sua função alterada.

Outra doença identificada é o hipotireoidismo congênito, quando a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais e suficientes de hormônios, interferindo diretamente no desenvolvimento do bebê. Além disso, a anemia falciforme, também verificada no teste, é um problema genético caracterizado pela alteração na morfologia das células vermelhas do sangue, reduzindo o transporte de oxigênio no sangue e metabolismo.

Entre outros, o teste do pezinho aponta ainda para a hiperplasia adrenal congênita, deficiência de certos hormônios e excesso de outros, podendo provocar crescimento excessivo, puberdade precoce e outros problemas físicos. Por fim, a fibrose cística, analisada no exame, é uma doença em que há a produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e o pâncreas.

“Como boa parte das doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho demandam um complexo processo de tratamento, é fundamental que as pessoas se conscientizem e realizem o exame no bebê. É indescritível o bem-estar e a qualidade de vida que o teste do pezinho pode proporcionar”, conclui a pediatra.