São Paulo avança em diagnósticos de doenças raras com testes genéticos para crianças

A implementação de consultas com geneticistas e a adoção de diagnósticos precoces têm sido fundamentais na estruturação de cuidados no sistema de saúde municipal. Esses cuidados envolvem ações multidisciplinares destinadas a aliviar os sintomas e retardar a progressão de diversas condições médicas.

Para apoiar crianças afetadas por doenças raras, a Prefeitura de São Paulo, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, disponibiliza testes genéticos avançados para crianças diagnosticadas com erros inatos do metabolismo e imunidade, que são identificados por meio do teste do pezinho ampliado.

Desde dezembro de 2020, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) tem ampliado gradativamente o diagnóstico de doenças identificadas pelo teste do pezinho, além de oferecer acesso a exames confirmatórios e agendar consultas com especialistas. Essa iniciativa visa garantir um acompanhamento adequado para cada patologia. Atualmente, todos os recém-nascidos atendidos na rede pública passam por um exame que identifica 27 doenças, enquanto os bebês sintomáticos ou internados em UTIs neonatais são submetidos a um teste ampliado que abrange 50 condições.

A pediatra Athene Maria de Marco França Mauro, responsável pela Área Técnica de Saúde da Criança da SMS, ressalta a relevância do teste do pezinho: “Esse exame é crucial para a saúde e qualidade de vida das crianças”.

O teste inicial da triagem neonatal foca na detecção de seis doenças específicas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a ampliação, outras condições como toxoplasmose congênita e erros inatos do metabolismo e imunidade também passaram a ser identificadas.

“Um dos maiores desafios em relação a essas patologias é o diagnóstico tardio. Muitas vezes, as crianças nascem aparentemente saudáveis e, sem diagnóstico e tratamento precoce, podem desenvolver atrasos físicos ou intelectuais”, explica Athene.

Em 2024, aproximadamente 80.370 crianças nascidas na rede pública da capital passaram pelo teste do pezinho ampliado. Entre 2021 e 2024, foram realizadas 339.379 triagens neonatais expandidas na rede municipal, resultando em 478 testes metabólicos, 952 testes imunológicos e 743 testes genômicos confirmatórios.

Conheça algumas condições frequentemente detectadas:

• Hipotireoidismo Congênito: Deficiência hormonal que pode levar ao atraso no crescimento e desenvolvimento intelectual se não tratada precocemente.
• Hemoglobinopatias: Anomalias que afetam a produção de hemoglobina, sendo a doença falciforme uma das mais comuns.
• Fibrose Cística: Doença genética rara que afeta pulmões e pâncreas, levando à produção excessiva de secreções espessas.
• Hiperplasia Adrenal Congênita: Condição genética que compromete a produção hormonal pelas glândulas adrenais.
• Toxoplasmose Congênita: Infecção transmitida da mãe ao feto durante a gestação que pode causar lesões graves.
• Deficiência de G6PD: Condição genética que impede a produção de uma enzima essencial para a proteção dos glóbulos vermelhos.
• Erros Inatos da Imunidade (EII): Doenças que comprometem o sistema imunológico; exemplo é a imunodeficiência combinada grave (SCID).
• Erros Inatos do Metabolismo (EIM): Patologias que afetam o metabolismo; exemplos incluem fenilcetonúria e galactosemia.

Carlos Eugênio Fernandez de Andrade, geneticista da SMS, destaca que o cuidado com pessoas com doenças raras vai além do teste do pezinho. “O tratamento dessas condições é desafiador devido à falta de medicamentos específicos. Portanto, um acompanhamento multiprofissional é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, acrescenta.

A rede municipal também oferece suporte para pacientes com deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista (TEA), através de avaliações em equipes especializadas. Desde 2022, estão disponíveis testes genômicos para facilitar diagnósticos mais precisos.

A partir de 2024, médicos geneticistas estarão disponíveis no Hospital Dia Flávio Gianotti para atender pessoas sem deficiência intelectual ou TEA. Caso necessário, os pacientes podem ser encaminhados ao IJC para testes diagnósticos específicos relacionados a doenças raras. Após os resultados dos testes genéticos, os pacientes retornam ao hospital para aconselhamento genético adequado.

No período entre 2022 e 2024, foram realizados 1.332 testes em crianças e adultos na rede municipal. O sequenciamento do exoma completo foi o mais comum, seguido por SNP Array/CGH Array e análise molecular através da tecnologia PCR.

A presidente da Casa Brasileira União Huntington, Vita Aguiar de Oliveira, compartilha sua experiência pessoal com doenças genéticas em sua família. Ela defende a importância de um programa municipal focado nas doenças raras como uma forma de agilizar diagnósticos e promover um melhor atendimento aos pacientes.

No Hospital Dia Flávio Gianotti, o geneticista Caio Graco Bruzaca Almeida Vilela atende cerca de 60 pacientes mensalmente. Ele destaca que um diagnóstico precoce pode mudar significativamente a vida dos indivíduos afetados.

Aproximadamente 6% da população pode ter alguma forma de doença rara. Embora individualmente consideradas raras, coletivamente representam cerca de sete mil condições distintas. Muitas dessas doenças são crônicas e degenerativas e impactam profundamente a qualidade de vida dos pacientes.

A celebração do Dia Nacional de Conscientização das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro como parte dos esforços para aumentar a conscientização sobre essas condições.

A SMS instituiu um Programa Municipal voltado ao apoio às pessoas com doenças raras desde 2019 visando facilitar diagnósticos rápidos e proporcionar acolhimento adequado às famílias afetadas.