Desafios na triagem neonatal: a importância do teste do Pezinho

O teste do pezinho, fundamental para a identificação precoce de diversas doenças raras em recém-nascidos, representa uma oportunidade crucial para intervenções que podem prevenir sequelas graves ou até mesmo a morte. No entanto, especialistas apontam que a cobertura desse exame no Brasil ainda é insatisfatória, com variações significativas entre as diferentes regiões do país.

Dados recentes do Ministério da Saúde revelam que, embora mais de 80% dos bebês tenham realizado o teste em 2020, apenas 58% tiveram a coleta de sangue realizada dentro do período ideal, que é entre 48 horas e o quinto dia de vida. Esse índice já era preocupante em 2019, quando menos de 60% das coletas ocorreram nesse intervalo, mesmo antes da pandemia de covid-19.

Um estudo da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo destaca discrepâncias regionais alarmantes. Em estados como Piauí e Pernambuco, apenas 24% dos recém-nascidos tiveram o teste realizado dentro da primeira semana após o nascimento, enquanto no Distrito Federal essa taxa chega a impressionantes 97%.

A professora Tânia Bachega, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, ressalta a importância crítica do teste ser feito no tempo adequado. Ela explica que em hospitais onde o período de internação pós-parto é superior a dois dias, é comum que as próprias instituições realizem a coleta antes da alta. Contudo, quando as mães deixam o hospital antes desse prazo, elas precisam estar atentas para buscar a coleta em uma unidade de saúde no tempo correto.

Tânia Bachega também destaca a hiperplasia adrenal congênita como uma condição detectável pelo teste do pezinho. Esta doença rara pode levar à morte do recém-nascido em questão de dias devido à desidratação. “Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível garantir que o bebê se desenvolva sem sequelas”, afirma a especialista.

Outro problema detectado por Bachega é o hipotireoidismo congênito, considerado uma das principais causas evitáveis de deficiência intelectual grave. Para evitar consequências severas, é essencial que o diagnóstico e início do tratamento com hormônios tireoidianos ocorram antes dos 30 dias de vida.

No entanto, muitos recém-nascidos não são testados no momento certo. Além disso, pode haver atrasos no transporte das amostras para os laboratórios e na comunicação dos resultados às famílias. A professora enfatiza a necessidade urgente de uma fiscalização mais rigorosa por parte do governo federal para garantir que estados e municípios cumpram as diretrizes estabelecidas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, criado em 2001. Também sugere um ajuste nos recursos financeiros destinados à aquisição dos kits de testes para evitar desabastecimento.

Até o presente momento, o teste do pezinho disponível pelo Sistema Único de Saúde permite diagnosticar sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Algumas unidades federativas estão expandindo esses testes para identificar até 62 doenças diferentes; o Distrito Federal se destaca neste aspecto.

Em 2021, foi promulgada uma lei que visa ampliar o escopo do teste do pezinho para incluir até 50 doenças. Contudo, essa implementação será gradual e até agora apenas a toxoplasmose congênita foi incorporada ao conjunto básico de exames.